唐氏筛查临界风险

首先唐氏儿是一种染色体异常性疾病，大多数的唐氏儿会有智力低下等情况，当然也不排除有个别患儿智力正常，但外貌特征、行动能力等方面会有轻重不等的表现，如先天性心脏疾病、肠道闭锁、甲状腺功能减退、斜视、近视、远视和白内障、免疫力低、寿命短、颈椎不稳、听力障碍等问

产前筛查包括早期唐筛以及中期产筛，一般在怀孕15~20+6周经过抽血检查做中期产筛，主要了解染色体疾病以及胎儿神经血管畸形的风险情况。如果检查确诊是高风险，尤其是两者高风险，需要进一步做产前诊断，比如羊水穿刺。如果检查无异常，则排除染色体疾病。胎儿神经管畸形需要

四维彩超只能早期诊断胎儿肢体及各器官发育异常，包括先天性体表畸形、唇腭裂、脊椎裂及先天性心脏病、肝、肾、脑、骨等发育异常，不能对智力发育进行判断。而且唐氏儿是由染色体异常造成的胎儿发育异常，主要表现为发育迟缓，面部骨骼发育异常，智力低下等，其中以智力发育异

关于这个hcg的数值越高越容易生唐氏儿，这个是不确定的，是不是容易生唐氏儿，一般可以，经过孕期做唐氏筛查来，检测这个风险高低的，如果检测时有高风险的情况，还需要进一步做，无创DNA检查，或者是做羊水穿刺检查，后两项的结果都是比较准确的，唐氏筛查也只是一个筛查，不

唐氏筛查主要是检测孕妇血清中的甲胎蛋白、游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素以及妊娠相关血浆蛋白A等数值，其中前三项常被用于联合检测。一般可通过绒毛取样术、羊水穿刺术以及无创DNA检测基因等方式进行检查。唐氏筛查一般在孕14-20周进行，如果检查发现胎儿患有唐氏综合征的

如果胎儿是唐氏儿，做超声检查颈项透明层时可能会发现有皮下积水的情况，颈部的皮肤比较厚。同时会有鼻骨发育不良的情况，是因为唐氏儿细胞外基质的过氧化反应而影响鼻骨的发育。这类胎儿大多还会伴有心血管畸形，比如三尖瓣反流等，所以孕妇早期进行唐氏筛查是比较重要的，单

孕妇唐氏筛查主要是检测胎儿是否患有21三体综合征、18三体综合征、开放性神经管畸形的风险值，正常情况下21三体综合征的截断值为1:270、18三体综合征的截断值为1:350，而开放性神经管畸形的检测值一般只要小于2.5mom，就考虑是正常的，属于是低风险类型。唐筛筛查如果检查结果

从优生优育的角度来看，唐氏筛查在孕期是非常有必要的，不可以不做。做唐氏筛查后可以计算出先天缺陷胎儿的危险系数，因为唐氏综合征是一种偶发性疾病，每个孕妇都有可能会生出唐氏儿，当唐氏筛查的结果显示胎儿患有唐氏综合征危险性较高的时候，此时有必要进行羊膜穿刺检查或

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。唐筛只能判断风险概率。对筛查结果的解释，医生都留有

小儿唐氏综合征又叫21-三体综合征，又叫先天愚型。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。典型的症状包括严重智力低下，小头，肌张力低下，特异性面容、耳位低或畸形、枕骨扁平、上颌发育差、先天性心脏病等。部分患者有先天性