成骨不全症是什么？

　　在临床上，成骨不全症是一种遗传疾病，病人的骨骼较脆，容易发生骨折。即便是最轻度的成骨不全症病人，也是无法完全治愈的。主要是做好预防骨折的措施。病人平时需要防止做剧烈运动，防止外物碰撞，因此减少骨折的风险。可以服用降钙素、维生素D等药物，会有一定的缓解作

　　成骨不全症主要是因为基因突变造成的，是一种遗传性疾病，由于在人体编码骨基质蛋白1型胶原的基因及其代谢相关基因发生突变，因此造成1型胶原蛋白不能正常合成，病人体内缺乏1型胶原蛋白造成病人骨密度显著降低，骨强度下降，因此病人容易发生反复骨折的问题，同时也会造

　　成骨不全是一种先天性遗传疾病，病变主要是胶原纤维不足，结构不正常，全身性结缔组织疾病，且病变多累及眼、耳、皮肤、牙齿，故又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。轻者可无症状，仅轻度易发骨折。重者骨脆性增加，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。除骨质缺陷外，

　　成骨不全症是小儿骨和结缔组织的一个多见的疾病。它是一个常染色体的显性遗传疾病，由于骨和结缔组织基因方面表现出了一些问题，会带来骨和结缔组织形成上的障碍，因而会造成骨结缔组织。比如多见的眼部耳部会表现出一些相应的畸形，也可以把它称之为骨眼耳联合的综合症。

　　成骨不全症是小儿骨和结缔组织的一个多见的疾病。它是一个常染色体的显性遗传疾病，由于骨和结缔组织基因方面表现出了一些问题，会带来骨和结缔组织形成上的障碍，因而会造成骨结缔组织。比如多见的眼部耳部会表现出一些相应的畸形，也可以把它称之为骨眼耳联合的综合症。

　　成骨不全症的症状主要包括几大方面。由于成骨不全，它的形成是累及到骨结缔组织，因此它的骨是一个主要的表现；其次就是结缔相关的，包括它的皮肤、眼部、耳部，症状上可以变的面部会有一些变形，我们俗称的倒三角形，就是头部上部比较大，下部比较尖，有一点像戴了一个头

　　成骨不全病人发生耳聋的原因有两大种：一类是由于听神经受压。听神经的传导通路中，如果邻近部位表现出了一些软骨的增生，可以压迫产生神经的传导组织，造成神经性耳聋；此外一类也是最多见的，是由于耳硬化所处产生的。耳硬化是颞骨的岩部由于骨的胶原形成表现出了一些障

　　现阶段对于成骨不全症的药物治疗，还处在一个摸索阶段。传统有人应用生长激素类的药物来促进身材矮小的改善，也有应用二磷酸盐类的药物来抑制骨的破坏和吸收，来保障它的骨折之后的愈合和骨质的改善。但是这些现阶段所应用的临床上的药物，它的最终的治疗效果还有待证实，

　　成骨不全症发病原因就是管着造骨的基因位点，即合成胶原蛋白的基因位点发生了突变，或者是经过父母或一方进行遗传，导致的成骨不全，因此它还是一个基因方面的疾病。成骨不全症它的发病原因就是因为就是管着造骨的基因的位点，就是合成胶原蛋白的这种基因位点发生了突变，

　　成骨不全症又称脆骨病，是一种先天的遗传性疾病，发病率是四万分之一，主要表现为骨质脆弱，也称瓷娃娃。临床上主要分为两种症型，第一、先天性，病情非常严重，出生或胎儿时发病；第二、迟发性，轻症病人易反复骨折，躯干易畸形，重症病人生存期短。