成骨不全症有哪些症状？

　　成骨不全症是小儿骨和结缔组织的一个多见的疾病。它是一个常染色体的显性遗传疾病，由于骨和结缔组织基因方面表现出了一些问题，会带来骨和结缔组织形成上的障碍，因而会造成骨结缔组织。比如多见的眼部耳部会表现出一些相应的畸形，也可以把它称之为骨眼耳联合的综合症。

　　成骨不全症是小儿骨和结缔组织的一个多见的疾病。它是一个常染色体的显性遗传疾病，由于骨和结缔组织基因方面表现出了一些问题，会带来骨和结缔组织形成上的障碍，因而会造成骨结缔组织。比如多见的眼部耳部会表现出一些相应的畸形，也可以把它称之为骨眼耳联合的综合症。

　　成骨不全病人发生耳聋的原因有两大种：一类是由于听神经受压。听神经的传导通路中，如果邻近部位表现出了一些软骨的增生，可以压迫产生神经的传导组织，造成神经性耳聋；此外一类也是最多见的，是由于耳硬化所处产生的。耳硬化是颞骨的岩部由于骨的胶原形成表现出了一些障

　　现阶段对于成骨不全症的药物治疗，还处在一个摸索阶段。传统有人应用生长激素类的药物来促进身材矮小的改善，也有应用二磷酸盐类的药物来抑制骨的破坏和吸收，来保障它的骨折之后的愈合和骨质的改善。但是这些现阶段所应用的临床上的药物，它的最终的治疗效果还有待证实，

　　成骨不全症发病原因就是管着造骨的基因位点，即合成胶原蛋白的基因位点发生了突变，或者是经过父母或一方进行遗传，导致的成骨不全，因此它还是一个基因方面的疾病。成骨不全症它的发病原因就是因为就是管着造骨的基因的位点，就是合成胶原蛋白的这种基因位点发生了突变，

　　成骨不全症又称脆骨病，是一种先天的遗传性疾病，发病率是四万分之一，主要表现为骨质脆弱，也称瓷娃娃。临床上主要分为两种症型，第一、先天性，病情非常严重，出生或胎儿时发病；第二、迟发性，轻症病人易反复骨折，躯干易畸形，重症病人生存期短。

　　成骨不全症又称脆骨病，是一种先天的遗传性疾病，发病率是四万分之一，主要表现为骨质脆弱，也称瓷娃娃。临床上主要分为两种症型，第一、先天性，病情非常严重，出生或胎儿时发病；第二、迟发性，轻症病人易反复骨折，躯干易畸形，重症病人生存期短。

　　成骨不全是一类以骨脆性增加，骨量减少，伴随其他胶原组织改变的病理表现，遗传性的疾病。一般是表现出了常染色体的显性，或者是隐性的遗传情况。一般病人会表现出全身的骨的脆性增加，轻微的损伤都会造成骨折。严重的病人会表现出自发性骨折的情况，对于先天性的病人，在

　　成骨不全症的症状主要表现不同程度的活动受限、从幼儿时期会由于受到轻微的外力而出现反复骨折的情况、进行性骨骼畸形，而骨骼外的表现主要为听力下降、韧带松弛、心脏瓣膜病变等。在出现上述症状后需要及时到医院进行实验室检查、影像学检查以及DXA检查等来明确诊断，确

　　成骨不全症比较少见，主要就是先天性的骨骼发育障碍性的疾病。也称之为脆骨病。因具有骨质脆弱易致多发性骨折和骨弯曲畸形、蓝色巩膜和耳聋的特征，故又称为遗传性脆骨三联症。又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔