家族性渗出性玻璃体视网膜病变的诊断主要基于家族史、眼部症状、眼部检查、基因检测和排除其他疾病等方面。
家族性渗出性玻璃体视网膜病变是一种具有遗传异质性的常染色体显性遗传病，其诊断主要基于以下几个方面：
1.家族史：患者有明显的家族遗传倾向，家族中常有多个成员受累。
2.眼部症状：患者在儿童期或青少年期出现视力下降、眼前黑影、飞蚊症等症状。
3.眼部检查：散瞳后进行全面的眼科检查，包括视力、眼压、散瞳验光、眼外肌功能检查、眼前节检查、散瞳眼底检查、三面镜检查、间接检眼镜检查、前置镜检查、巩膜压迫试验、彩色眼底照相、眼底血管造影、光学相干断层扫描等，以确定玻璃体和视网膜的病变情况。
4.基因检测：对于疑似家族性渗出性玻璃体视网膜病变的患者，进行基因检测可以明确诊断。
5.排除其他疾病：需要排除其他可能导致类似症状的眼部疾病，如先天性白内障、视网膜母细胞瘤等。
需要注意的是，家族性渗出性玻璃体视网膜病变的诊断需要综合考虑患者的家族史、眼部症状和检查结果。对于有家族遗传倾向的患者，应及时进行眼科检查，以便早期发现和治疗。同时，基因检测也可以为诊断和遗传咨询提供重要依据。
此外，对于高危人群，如家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者的亲属，应进行定期的眼科检查，以便早期发现病变并采取相应的治疗措施。
总之，家族性渗出性玻璃体视网膜病变的诊断需要综合考虑多种因素，早期诊断和治疗对于保护患者的视力至关重要。
