成骨不全的临床表现有骨骼脆弱易碎、骨畸形、蓝色巩膜、身高矮小、听力和牙齿问题、关节松弛等。
1.骨骼脆弱易碎
患者容易发生骨折,轻微的创伤或无创伤的情况下都可能导致骨折,且骨折愈合后常形成畸形。
2.骨畸形
骨骼发育不良,可能出现弯曲、扭曲或生长异常,如脊柱侧弯、骨盆扁平、锥形胸廓等。
3.蓝色巩膜
患者的巩膜(眼白部分)可能呈现蓝色,这是由于巩膜较薄,下面的血管和组织透过巩膜显现出来所致。
4.身高矮小
由于骨骼发育不良,患者的身高通常较矮。
5.听力和牙齿问题
部分患者可能出现听力损失和牙齿发育不良,如牙齿脆弱、容易脱落等。
6.关节松弛
患者的关节可能会变得松弛,导致关节不稳定和容易脱位。