成骨不全的临床表现主要有骨骼脆性增加、蓝色巩膜、听力问题、牙齿问题、身高矮小、关节松弛等。
1.骨骼脆性增加
成骨不全患者的骨骼非常脆弱,容易骨折。轻微的外力,甚至没有明显原因,就可能导致骨折。骨折可发生在长骨、肋骨、骨盆等部位。骨折后愈合缓慢,且可能出现畸形愈合,导致骨骼畸形和功能障碍。
2.蓝色巩膜
部分成骨不全患者的巩膜(眼白部分)呈浅蓝色。
3.听力问题
听力下降或丧失是成骨不全的常见并发症之一。这可能是由于耳部结构异常或耳内疾病引起的。
4.牙齿问题
患者可能出现牙齿疏松、易脱落、畸形等问题。
5.身高矮小
由于骨骼发育异常,成骨不全患者可能存在身高矮小的情况。
6.关节松弛
关节过度松弛,活动范围过大,可能影响关节的稳定性和功能。
此外,还可能出现脊柱侧弯、胸廓畸形、心脏和肺部问题等。