结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,可累及多个器官系统,临床症状多样,主要包括皮肤症状、神经系统症状、肾脏病变和心脏病变等。
一.皮肤症状
1.面部血管纤维瘤这是结节性硬化症最常见的皮肤表现,通常在出生后不久出现,为针尖至粟粒大小的淡红色皮疹,可逐渐增大并融合成不规则的斑块。
2.鲨革斑多在出生后不久出现,为卵圆形或不规则形的色素脱失斑,多见于腰骶部。
3.指(趾)甲纤维瘤主要表现为甲周或甲下的纤维性结节,常为多发。
二.神经系统症状
1.癫痫癫痫发作是结节性硬化症最常见的神经系统症状,多在儿童期发病,可表现为部分性发作、全面性发作或癫痫持续状态。
2.智力障碍约70%的结节性硬化症患者存在智力障碍,轻重程度不一。
3.情绪行为问题患者可能出现注意力不集中、多动、冲动控制困难、焦虑、抑郁等情绪行为问题。
三.肾脏病变
1.肾血管平滑肌脂肪瘤是结节性硬化症患者最常见的肾脏肿瘤,多为良性,可发生出血、破裂等并发症。
2.肾囊肿肾囊肿可双侧多发,常导致肾功能不全。
四.心脏病变
心脏横纹肌瘤是结节性硬化症患者最常见的心脏肿瘤,可导致心律失常、心力衰竭等。