结节性硬化症的常见检查项目包括基因检测、脑电图检查、头颅磁共振成像(MRI)、肾脏超声检查、眼科检查等。
1.基因检测
基因检测是结节性硬化症的确诊方法之一。通过对患者的基因进行分析,可以检测出是否存在TSC1或TSC2基因突变。
2.脑电图检查
脑电图检查可以帮助了解患者的大脑功能是否异常,对于诊断癫痫等神经系统疾病具有重要意义。
3.头颅磁共振成像(MRI)
头颅MRI是检查脑部结构的重要手段,可以发现脑部的异常信号,如结节、钙化等,有助于诊断结节性硬化症。
4.肾脏超声检查
结节性硬化症患者常伴有肾脏病变,如血管平滑肌脂肪瘤等。肾脏超声可以帮助检测肾脏的结构和功能是否异常。
5.眼科检查
结节性硬化症患者可能会出现视网膜错构瘤等眼部病变。眼科检查可以帮助早期发现这些病变,保护患者的视力。