原发性血小板增高症是一种相对慢性的骨髓增殖性疾病,被归类为慢性骨髓增殖性肿瘤的一种。
原发性血小板增高症是由单个异常多能干细胞克隆性增殖引起的疾病,特征为骨髓中巨核细胞异常增生,导致血小板计数显著升高。至今,该病的外部致病因素尚未完全明确,但可能与环境因素、遗传倾向及多种基因突变(如JAK2、MPL、CALR等)有关。
原发性血小板增高症患者常表现出自发性出血,尤其是鼻、口腔和胃肠道黏膜的出血较为常见。尽管出血症状一般不严重,但严重外伤或手术后的出血可能危及生命。此外,阿司匹林或其他抗炎药物可能诱发或加重出血。部分患者可能伴有神经症状,如头痛、感觉异常、视力障碍等。此外,消瘦、血象异常、眩晕等也是该病的可能表现。
诊断原发性血小板增高症通常需要进行全面的体格检查和实验室检查,包括血小板计数、骨髓检查以及基因检测等。在治疗方面,对于无症状或症状轻微的患者,是否需要降低血小板计数存在争议。但对于有出血或血栓形成风险的患者,降低血小板计数以改善症状已成为共识。治疗方法包括血小板单采术、药物治疗(如羟基脲、干扰素、阿司匹林等)以及靶向治疗等。