CADASIL是一种常染色体隐性遗传性脑动脉病,诊断标准包括:一级亲属患病、儿童或成年发病、反复脑缺血事件、精神症状、脑白质病变影像学表现及NOTCH3基因突变。
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种较为罕见的脑血管疾病,以下是关于CADASIL的诊断标准:
1.一级亲属中有确诊CADASIL患者。
2.发病年龄在35岁至50岁之间,少数可在儿童期发病。
3.反复发作的脑缺血事件,如卒中、短暂性脑缺血发作(TIA)等。
4.精神症状,如抑郁、焦虑、认知障碍等。
5.皮质下梗死和白质脑病的影像学表现,头颅MRI或CT显示脑室旁白质、半卵圆中心等部位多发对称性长T1、长T2信号,DWI呈高信号。
6.基因突变检测,发现NOTCH3基因的致病性突变。
需要注意的是,CADASIL的诊断需要综合考虑临床症状、家族史、影像学检查和基因检测等多方面因素。如果怀疑患有CADASIL,应及时就医,进行相关检查和评估。此外,对于有CADASIL家族史的人群,应进行基因检测,以便早发现、早诊断、早治疗。
总之,CADASIL的诊断需要综合考虑多种因素,确诊需要依靠基因检测。对于疑似病例,应及时就医,以便获得准确的诊断和治疗。