戈谢病是什么病

管理员 2025-06-30 23:17:57 1

戈谢病是由于基因突变导致酸性葡糖苷酶(GCase)缺乏,从而使葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞溶酶体中贮积,引发多系统受累的疾病。

GCase是一种在细胞内分解葡萄糖脑苷脂的酶,缺乏GCase会导致葡萄糖脑苷脂无法正常代谢,在巨噬细胞中积累,形成戈谢氏细胞。戈谢病的症状主要有骨骼疼痛、脾脏肿大、肝脏肿大、贫血等,在一些患者中,戈谢病会影响神经系统,导致运动障碍、视力问题、言语障碍等。确诊戈谢病通常需要进行实验室检查,如检测GCase活性、检测葡萄糖脑苷脂水平或进行基因检测。

戈谢病的治疗方法主要是酶替代治疗,通过输注重组GCase酶来补充缺乏的酶。及时的诊断和治疗对于改善患者的生活质量和预后非常重要。

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