家族性高胆固醇血症是一种较为常见的遗传性疾病,若不及时治疗,会大大增加患者过早患上心脏病的风险,威胁生命。
家族性高胆固醇血症可导致血液中胆固醇水平过高,胆固醇会在动脉中积聚,形成斑块,导致动脉粥样硬化。这些斑块会逐渐增厚,阻塞血管,影响血液流动,进而增加心脏病和中风的风险。
患者在儿童期或青年期就可能出现黄色瘤(一种皮肤疹),以及肘部、膝部、臀部或手指关节处的结节。随着时间的推移,患者可能会经历胸痛、呼吸困难、头晕、昏厥等症状,这可能是心脏病发作或中风的先兆。
此外,家族性高胆固醇血症还可能影响眼睛,导致视力问题。严重的情况下,可能导致肾衰竭。
对于家族性高胆固醇血症患者来说,早期诊断和治疗至关重要。治疗方法包括饮食调整、药物治疗(如他汀类药物)和脂蛋白分离术等。通过控制胆固醇水平,可以降低心脏病和中风的风险,提高生活质量,甚至延长寿命。