我国新生儿疾病筛查主要有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血、串联质谱遗传代谢病筛查，这些疾病可能导致智力残疾、终身残疾或死亡，早期发现、早期诊断、早期治疗可避免重要脏器受损害。
新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中，通过先进的实验室检测技术，对一些可能危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致残疾的先天性、遗传性疾病进行检测，从而早期发现、早期诊断，避免患儿重要脏器受到损害，保障儿童健康成长。目前我国新生儿疾病筛查主要有以下几种：
1.苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）：这两种疾病是导致儿童智力残疾的主要原因，若能及时发现并治疗，患儿的智力和体格发育均可恢复正常。
2.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：CAH是一种较常见的常染色体隐性遗传病，若不及时治疗，患儿在新生儿期可出现喂养困难、呕吐、腹泻、皮肤色素沉着等症状，若延误治疗，可导致患儿终身残疾。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）：G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传疾病，在我国南方地区多见，G6PD缺乏症患儿在食用新鲜蚕豆或接触某些药物、感染等诱因后，可出现急性血管内溶血，若不及时治疗，可导致肾功能衰竭、休克、甚至死亡。
4.地中海贫血：地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，在我国南方地区多见，重型地中海贫血患儿需要长期输血和排铁治疗，给家庭和社会带来沉重的负担。
5.串联质谱遗传代谢病筛查：串联质谱遗传代谢病筛查是一种新兴的检测技术，可同时检测多种遗传代谢病，具有检测病种多、灵敏度高、特异性强等优点。
综上所述，新生儿疾病筛查是保障新生儿健康的重要措施，家长应积极配合医疗机构，按照医生的要求进行筛查，以早期发现、早期诊断、早期治疗，避免患儿重要脏器受到损害，保障儿童健康成长。
