家族性混合型高脂血症表现有黄色瘤、早发性心血管疾病、其他表现。诊断有血脂检查、基因检测、家族史以及其他检查。
一.表现
1.黄色瘤可在眼睑、肌腱、肘、膝、手指、足跟等部位出现,为黄色、橘黄色或棕红色的丘疹或结节,质地柔软,可大可小。
2.早发性心血管疾病家族性混合型高脂血症患者常较早发生心血管疾病,如冠心病、心肌梗死、脑卒中等。
3.其他表现部分患者可能出现脂肪肝、胰腺炎等并发症。
二.诊断
1.血脂检查血清TC、TG、HDL-C水平升高是诊断家族性混合型高脂血症的重要依据。
2.基因检测通过基因检测可以明确是否存在相关基因突变,有助于确诊。
3.家族史患者的家族中有类似血脂异常的成员,对诊断有重要提示作用。
4.其他检查如腹部超声、心电图等,可帮助发现其他潜在的并发症。
需要注意的是,家族性混合型高脂血症的诊断需要综合考虑临床表现、血脂水平、基因检测和家族史等因素。对于疑似患者,应及时就医,进行详细的检查和评估。