地贫一般指地中海贫血,筛查结果主要看血红蛋白分析、红细胞参数、肽链分析、基因检测等指标。
1.血红蛋白分析
通过检测血红蛋白的含量和类型,可以初步判断是否存在地中海贫血。正常情况下,男性的血红蛋白应大于120g/L,女性应大于110g/L。如果血红蛋白含量低于正常范围,可能提示地中海贫血。
2.红细胞参数
包括红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白量、红细胞平均血红蛋白浓度等指标。地中海贫血患者的红细胞通常较小,红细胞平均体积小于80fl,红细胞平均血红蛋白量小于27pg,红细胞平均血红蛋白浓度小于32%。这些参数的异常可以进一步支持地中海贫血的诊断。
3.肽链分析
对于怀疑地中海贫血的患者,可能需要进行肽链分析。肽链是血红蛋白的组成部分,异常的肽链表达可以提示地中海贫血的类型。
4.基因检测
如果以上检查结果仍不明确或存在疑问,基因检测是确诊地中海贫血的金标准。通过检测特定的地中海贫血基因,可以确定是否存在地中海贫血基因突变或缺失。