唐氏综合征筛查

　　唐氏儿又叫先天愚型以及21-三体综合征的患儿。是由于父母在形成配子的过程中，21号同源染色体不分离，会导致形成的配子里边多余一条21号染色体，生的孩子会有21-三体综合征。21-三体综合征由于遗传物质的变异会导致孩子出现典型的临床表现，出现特殊面容、智能发育落后、

　　孕妇唐氏筛查高风险，应进一步做产前诊断。唐氏筛查只是一种初筛检查，不能作为定性诊断的依据，进一步检查主要是抽取羊水中胎儿脱落细胞进行相关染色体分析，了解胎儿有无出现染色体疾病的情况。当出现染色体疾病时，可具体了解此种染色体病变对胎儿的影响大小，决定胎儿

　　唐氏筛查是通过检测孕妇血液中妊娠相关激素的分泌浓度，结合孕妇的年龄、身高、体重、孕周，用于了解胎儿二十一三体、十八三体以及开放性神经管畸形的发生率。依据唐筛的时间分为早期唐筛和中期唐筛，两者结合的准确率可以达到90%左右。但唐筛只是筛查，不能作为诊断依据

　　唐氏筛查是检查有无出现二十一三体、十八三体和开放性神经管畸形的风险增高。唐氏筛查是通过抽取母体血液中的甲胎蛋白、雌三醇、人绒毛膜促性腺激素，结合孕妇的年龄、身高、体重、孕周，用于估计出现唐氏综合征、十八三体综合征以及开放性神经管畸形的风险的检查。

　　唐氏综合征是一种染色体疾病，是由于染色体在分化的过程中出现了异常所导致的。生殖细胞在减数分裂形成配子时，21号染色体出现了不分离，由于单体的孩子大多不能存活，所以一般只能出生三体型的后代，也就是胚胎细胞中多了一条额外的21号染色体。发病机制与孕妇高龄、卵细

　　唐筛的前一天没有特别的注意事项，唐筛检查的当天也不需要空腹进行。唐筛检查主要是抽取孕妇的外周血，其中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、雌三醇等指标，这些指标与休息、饮食没有直接的关系。同时要结合孕妇的年龄、身高、体重以及孕周，对是否出现二十一三体、十八三

　　怀孕期间的唐氏筛查分为早期唐筛和中期唐筛。早期唐筛可以再孕两个半月至三个月之间进行。中期唐筛一般是在孕四个月至五个月之间进行。早期唐筛和中期唐筛的准确率分别为75%-60%。两者结合进行的准确率，可以达到90%。用于评估出现21三体，18三体和开放性神经管畸形发生率

　　怀孕期间不可以不做唐氏筛查。唐氏筛查主要目的是为了评估常见21-三体、十八三体和开放性神经管畸形风险。目前无创产前检查nipt覆盖了部分唐筛项目，如果没有进行唐筛也应该进行无创产前诊断，尤其是对于年龄大于35岁，既往有过染色体异常胎儿出生以及夫妻双方有染色体异

　　唐氏儿的主要原因是由于21-三体综合征引起的染色体疾病，并不来源于夫妻双方的遗传，主要是由于胚胎在生长发育过程中受到影响所导致。唐氏儿会出现智力发育低下、认知能力低下、特殊面容以及远期各方面发育落后，所以从优生优育角度要注意对唐氏儿筛查。

　　唐氏筛查分为早期唐筛和中期唐筛，早期唐筛的准确率约75%，中期唐筛的准确率约60%，整体的准确率可以到90%。所以一般建议如果做唐氏筛查建议两次都要进行，但唐氏筛查并不是直接检测胎儿的染色体，所以假阴性、假阳性的可能性依然较高。目前一般通过无创DNA检查，已经逐渐