根据G6PD缺乏性贫血的临床特点和实验室检查,综合判断是否有该疾病。有明确的G6PD缺乏性贫血家族史,且有急性或慢性溶血表现,或有药物过敏、蚕豆病等诱因,同时伴有贫血、网织红细胞升高等血常规异常,高铁血红蛋白还原试验还原率降低,G6PD活性测定活性降低,即可确诊。不典型病例或有其他疾病干扰时,可能需要进行其他相关检查。确诊后应避免接触氧化剂药物和食物。
根据葡萄糖6-磷酸脱氢酶[G6PD]缺乏性贫血的临床特点和实验室检查,一般可做出诊断。具体诊断标准如下:
1.有明确的G6PD缺乏性贫血家族史。
2.临床表现:①急性溶血:起病急骤,可有寒战、高热、面色苍白、血红蛋白尿等;②慢性溶血:可有贫血、黄疸、肝脾肿大等;③其他:部分患者可有药物过敏、蚕豆病等诱因。
3.实验室检查:①血常规:血红蛋白降低,网织红细胞升高;②高铁血红蛋白还原试验:还原率降低;③G6PD活性测定:活性降低。
需要注意的是,对于不典型病例或有其他疾病干扰时,可能需要进行其他相关检查,如红细胞形态检查、地中海贫血基因检测等,以明确诊断。此外,对于有G6PD缺乏的患者,应避免接触某些氧化剂药物和食物,如磺胺类、呋喃类、伯氨喹啉、维生素K等,以及蚕豆等,以预防溶血发作。
总之,葡萄糖6-磷酸脱氢酶[G6PD]缺乏性贫血的诊断需要综合考虑临床症状、家族史和实验室检查结果,确诊后应采取相应的预防和治疗措施。