21三体综合征临界高风险怎么办？

唐筛如果表现出神经管缺陷高风险，先不必过于紧张。因为唐筛毕竟是筛查，它对于神经管缺陷的检出率是60%-70%，并且有一定几率的假阳性，因此并不是确诊。确诊主要是B超，必要时行胎儿镜的检查，了解发现胎儿器官发育有无异常，如：是否有无脑儿、脊柱裂或者脊膜膨出这些疾病。

唐筛准确率不高，只是初步的筛查，并不能代表胎儿一定有问题。因此这种情况，可以建议做一个普通的B超，进一步去排除就可以了。如果孕周已达四维B超的时间，可以结合四维B超在进一步去排除这个神经管高风险。影像学的检查也并是不是百分之百准确的，后面还是需要定期做产前检

唐氏高风险后，做无创DNA检测的经过率基本上能达到99%，决大多数都是好的。无创产前基因检测相对于唐筛适用于孕周更广，准确度更高，胎儿的三大染色体疾病（唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13））的检出率均在90%以上，对21三体的准确率高达99%。

造成21三体综合征高风险的主要原因还是考虑是否存在先天胚胎发育不良，或者是父母双方存在染色体系统疾病的可能性比较大，如果现阶段进行唐氏综合症筛查，已经提示表现出了21三体综合征的高风险，那么就需要及时进行下一步的无创DNA的检查，或者是直接进行羊水穿刺的检查来确

一般三体高风险还无法判断是否严重，建议到医院做羊水穿刺或者做无创DNA来确诊，因为一般三体高风险的话说明无论是身体发育迟滞还是精神发育迟滞，都有比较高的可能性，还可能会伴随器官畸形。

怀孕检查出唐氏高风险的孕妇需要做进一步的检查，比如羊水穿刺检查，直接观察胎儿细胞染色体的数目和结构，也可以选择做无创DNA检查，能够明确的了解胎儿患21三体综合征、18三体综合征以及开放性神经管畸形的风险。如果检查结果提示胎儿唐氏儿的风险极大，必要时可以在医生的

孕妇做唐氏筛查提示高风险，由于这时害怕胎儿就是唐氏儿，因此就需要进一步做无创DNA，或者直接做羊水穿刺来进行确诊。这是因为唐筛的准确率只有80%左右，因此唐筛高风险并不能够100%确诊就是唐氏儿，有一部分女性，虽然唐筛提示高风险，但是胎儿却是正常，因此才需要做其他检

21-三体综合征高风险是唐氏综合征，是染色体疾病，正常的是两条染色体，但是胎儿有三条，会造成唐氏儿。21三体综合征高风险说明胎儿患有唐氏综合征的几率很大，但并不能确定就是21三体综合征，还需要进行羊水穿刺或者是无创DNA检查确定。若检查确定是唐氏综合征一般建议终止妊

如果女性在怀孕中期做唐氏筛查，提示唐筛高风险，这时就应当去上级医院做产前诊断，一般医生都会建议做无创DNA，或者羊水穿刺来确诊胎儿的具体情况。但由于是唐筛高风险，因此会首先建议孕妇直接做羊水穿刺。如果孕妇害怕羊水穿刺对胎儿有不良影响，那可以考虑先做无创DNA，然

唐氏筛查高风险的原因，孕妇的年龄偏大是其中原因之一。此外，以往生产过程中有不良孕产史，或有家族遗传史及抽烟喝酒、感染，还有药物的应用等表现都可能导致受精卵在分裂过程中表现出染色体的问题，因此导致唐氏筛查高风险。有些唐氏筛查高风险可能真的为唐氏综合征，还有的