小儿异染性脑白质营养不良的诊断需综合考虑临床表现、神经影像学、实验室检查和病理检查等，基因检测对确诊有重要意义，疑似病例应及时就医并全面评估。
根据所提供的信息，小儿异染性脑白质营养不良的诊断需要考虑以下几个方面：
1.临床表现：
逐渐进展的运动和认知障碍。
视力和听力问题。
自主神经功能异常。
2.神经影像学检查：
MRI显示脑白质异常信号，特别是脑室周围和后白质。
可能出现胼胝体变薄或缺失。
3.实验室检查：
测定白细胞或皮肤成纤维细胞中的芳基硫酸酯酶A活性降低。
基因检测可确诊特定的基因突变。
4.其他辅助检查：
电生理检查可能显示神经传导速度减慢。
病理检查对确诊具有重要意义。
需要注意的是，小儿异染性脑白质营养不良是一种罕见的疾病，诊断需要综合考虑临床表现、神经影像学、实验室检查和病理检查等多方面因素。对于疑似病例，应及时就医并进行全面评估。此外，对于有家族遗传史的儿童，应进行基因检测以早期诊断和干预。
关键信息：小儿异染性脑白质营养不良的诊断需要综合考虑临床表现、神经影像学、实验室检查和病理检查等多方面因素。基因检测对确诊具有重要意义。对于疑似病例，应及时就医并进行全面评估。
