一般来说,在孕期有多个阶段可以进行胎儿畸形的检查,其可分为孕早期、孕中期、孕晚期检查。
1.孕早期(11-13周+6天)
可以通过颈项透明层(NT)检查来初步评估胎儿是否存在染色体异常的风险。NT检查是利用超声测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位,增厚可能提示胎儿存在染色体异常或其他结构畸形的可能。
2.孕中期(18-24周)
这是胎儿畸形筛查的重要时期。通过超声进行系统大排畸检查,可以详细观察胎儿的头部、面部、脊柱、四肢、心脏、腹部脏器等结构,发现大部分的严重畸形。这个阶段胎儿的器官发育相对完善,且羊水量适中,便于超声观察和诊断。
3.孕晚期(28-32周)
虽然此时胎儿畸形的检出率相对较低,但仍可进一步确认一些在孕中期可能被遗漏的畸形,同时也能监测胎儿的生长发育情况以及一些晚发性畸形的出现,如脑积水等。
需要注意的是,不同的检查方法和时间点都有其局限性,不能保证100%发现所有的胎儿畸形。此外,孕期的其他检查,如唐氏筛查、无创DNA检测等,也有助于评估胎儿染色体异常的风险,与超声检查相互补充。