地贫一般指珠蛋白生成障碍性贫血,单独的血红蛋白A检查,并不能确定是否患有珠蛋白生成障碍性贫血,应结合、血红蛋白电泳血常规、骨髓检查、基因检测等实验室检查进行分析。
1.血红蛋白电泳
进行血红蛋白电泳检查,如果红细胞轻度变形,渗透脆胜减低,血红蛋白A2含量增高,提示为轻型的β珠蛋白生成障碍性贫血;血液中如果出现大量的血红蛋白Bart's,伴少量的血红蛋白H,提示为重型α珠蛋白生成障碍性贫血
2.血常规
患有珠蛋白生成障碍性贫血时,血红蛋白数量减少,低于正常值,红细胞体积变小,伴颜色苍白,同时,网织红细胞数量可能增多,还会出现小红细胞和低色素等特征。
3.骨髓检查
抽取髂骨的骨髓液,观察期骨髓象,珠蛋白生成障碍性贫血患者的红细胞系统增生明显活跃,包括原始红细胞、早幼红细胞、中幼红细胞、晚幼红细胞网织红细胞和成熟红细胞,其中较为活跃的为中、晚幼红细胞。
4.基因检测
可以使用限制性内切酶酶谱法、聚合酶链反应等基因检测方法进行检测,如果基因中存在有珠蛋白生成障碍性贫血的缺陷基因,则患有本病。