甲基丙二酸血症的孩子如何治疗

甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病，可以通过诊断、治疗、预防、注意事项等方面了解该病。其中治疗包括饮食治疗和药物治疗；注意事项包括定期复查、避免感染、注意饮食、避免接触有害物质等。一.诊断甲基丙二酸血症的诊断主要依靠实验室检查，包括血串联质谱、尿有机酸分析

甲基丙二酸血症症状主要表现为一些神经系统症状，因为这是一种隐性遗传性疾病，所以主要表现在婴幼儿，患儿发病后主要表现在嗜睡、吃奶或者喝水时候还容易发生呕吐，导致患儿容易发生口唇干燥和皮肤脱水现象，同时患儿还容易出现生长发育迟缓和智力发育障碍等。

小儿甲基丙二酸血症不能治好，只能改善症状，维持病情不再继续发展。小儿甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病，症状发作比较早，通常在新生儿或者婴儿早期引起嗜睡、反复呕吐、呼吸窘迫、肌张力低、腹泻、不同程度的脱水，还会导致生长发育迟缓、智力低下以及不可逆转的神

甲基丙二酸血症是一种遗传性疾病，主要表现为：一、胃肠道症状，如腹泻、腹胀、反复呕吐、食欲不振等。二、肌肉神经及精神症状，如头晕、头痛、偏瘫、肌肉麻木以及不自主的颤动、嗜睡、精神萎靡不振、甚至昏迷。三、新生儿会出现营养不良，还会影响儿童的生长发育、智力低下、

甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传，临床主要表现为早期起病有严重酮酸中毒，血和尿中的甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。这是一种遗传性疾病，无法治愈关键是预防。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。

甲基丙二酸血症的患者大多合并有腹泻、腹胀、呕吐症状；对儿童会出现无缘无故哭闹、肌张力低下、肌肉萎缩、腹泻、腹胀；严重的儿童患者会出现昏迷、萎靡不振、酸中毒倾向。另外，甲基丙二酸血症会导致儿童发育迟缓、智力低下；对成年患者会导致出现头晕头痛、偏瘫、肌肉麻木症

甲基丙二酸血症可以得到完全治愈。但由于该病属于染色体隐性的遗传疾病，因此治疗的难度相对较大。而目前临床上主要给予口服抗生素以及左旋肉碱、左卡尼汀等药物治疗，而且需要患者禁食甲硫氨酸等相应成分的特殊奶粉。同时要保持长时间的维生素B12的摄入，并定期进行复查，调

甲基丙二酸血症的患者大多会在婴儿早期或者新生儿期出现病情发作的情况，主要表现为生长发育方面的障碍、嗜睡、经常反复的恶心呕吐、肌张力下降、脱水、呼吸急促等症状。有些孩子可能会出现智力发育延迟，甚至有肝脏肿大、昏迷等严重的症状发生，需要患者及时进行诊治。

甲基丙二酸血症在不同年龄段表现症状不同。比如在新生儿期可以表现为呕吐、喂养困难、肌张力低下、脱水、严重酸中毒、高氨血症，甚至昏迷和晕厥、高乳酸血症等。在儿童期常常表现出是发育迟缓或者发育倒退、运动功能障碍、意识障碍等神经系统症状。成年人会表现为周围神经病变

甲基丙二酸血症是较为常见的有机酸代谢疾病，常见的有重型、中间型、间歇型等。重型通常生后几天进食后就开始临床表现，比如呕吐比较频繁，精神差，部分呼吸加快甚至昏迷等，迅速恶化成顽固性的代谢性酸中毒，不容易通过碱性药物纠正，诊断比较困难，通过酶学分析可以确诊。