孕期唐氏筛查是检查什么？

　　唐氏综合征是一种多见的先天性常染色体缺陷的疾病。就现阶段而言，临床上还没有特效方法来预防，最好的预防方法是在孕期进行正规体检。如果明确了是唐氏综合征，建议病人要终止妊娠。此外，还要进行遗传咨询和产前诊断，这些都是避免唐氏综合征患儿出生的有效措施。

　　唐氏综合征风险率正1/700到1/1000左右，年龄越高它的风险率越高，生小孩的孕产妇，一定要做这些唐氏筛查，唐氏筛查它抽血，经过计算它的风险率，高危的可以达到1/200、1/300，因此对于高风险的孕妇，建议做这个染色体的检查，这样就是说防止先天愚型小孩的出生。

　　唐氏综合征的风险率临界数值是1/270，大于这个数值应当是高风险，低于这个数值应当是低风险。不同年龄段的父母出生的孩子，唐氏综合征的概率是不一样的，还需要看家族中有没有类似的遗传性疾病。现阶段有唐氏筛查会根据年龄、化验等综合分析进行判断，给出一个风险率。唐

　　一般认为唐氏综合症风险率的临界值是1/270，如果小于这个数值一般认为是低危，家长们不用过于担心，按时孕检就可以了。但是如果大于这个数值，一般认为是高危，可能需要做进一步的检查和处理。同时还需要根据孕妈妈的年龄、孕周、家族史，以及其它的检查结果等，来综合判

　　唐氏儿又称21三体综合征，也称先天愚型，是人类最早被确定的染色体病。部分唐氏症状比较轻，主要症状是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，可以伴随多种畸形。智能落后是绝大部分患儿，首先突出的临床问题。随着年龄的增长日益明显，但是嵌合体型的患儿，若正常细胞比例较

　　唐氏儿染色体异常，检查经过抽取羊水，确诊是不是患有先天智力低下症。孕妇可以先做唐氏筛查，唐氏筛查的结果，若是低风险，就不需要做羊水穿刺的检测。如果有家族有传染病，或者是高龄的孕妇，做唐氏筛查是非常有必要的。如果存在高风险的现象，这时候就要进行羊水穿刺的

　　唐氏筛查的结果是以风险度表示的，说明孕妇胎儿是唐氏患儿的风险的一个高低，不是一种确认的结果，风险度高并不代表一定发生唐氏患儿，只是发生概率会比较高，同样风险度低也不一定不生出唐氏患儿，只是概率会偏低。各位产妇，首先应当根据B超确认孕周，如果孕周不符合按

　　唐氏儿在肚子里不会有特殊的症状，和正常的胎儿出现来的症状是一样的，也会有正常的胎动和心跳。唐氏儿属于遗传基因方面的问题，或者是胎儿在生长的过程当中由于受到气候、环境或者受到某种辐射造成基因突变造成来的唐氏儿，属于是智力低下的儿童。唐氏儿并不会有特殊的症

　　唐氏综合症21-三体高危，这种现象可能是胎儿由于遗传基因方面的问题，有可能是遗传父亲或者母亲基因表现出唐氏儿；也有可能是受精卵在形成的过程当中受到气候环境或者是心情的影响，造成基因突变，造成唐氏综合症；在受精卵形成过程当中受到某种辐射或者是受到农药残留，

　　在妊娠16-18周的时候，要对预产期年龄在35周岁以下的孕妇进行唐氏综合征的筛查。唐氏筛查的主要的目标疾病是21三体综合征，也就是唐氏综合征，18三体综合征和开放性神经管畸形，筛查的指标包括游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素，经过对这三项血清生化学指标的检