遗传性代谢病包括先天性甲状腺功能减退症、先天性高脂血症、痛风、苯丙酮尿症等,需要进行针对性治疗。
1.先天性甲状腺功能减退症
多由甲状腺先天性缺陷或孕期不良饮食习惯引起,患儿出生时会出现黄疸,还可能出现脐疝、腹股沟疝等症状。一般需遵医嘱使用甲状腺片、左甲状腺素钠片等药物进行治疗。
2.先天性高脂血症
主要是遗传性高胆固醇血症所致,可能损伤心脏、肝脏、胰腺等组织。需遵医嘱使用辛伐他汀片、阿托伐他汀钙片等药物治疗。
3.痛风
有家族遗传倾向,主要是由于体内缺乏一种酶,无法完全分解蛋白质,导致嘌呤过度聚集,诱发痛风发作。需遵医嘱使用秋水仙碱片、吲哚美辛片等药物进行调整。
4.苯丙酮尿症
可能是编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变导致的,会使代谢物或苯丙氨酸在体内堆积。需遵医嘱使用别嘌醇片等药物治疗。