孩子基因突变可能患有地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减退症。
基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。根据孩子基因突变症状，可能是以下疾病：
1.地中海贫血
是由于珠蛋白基因的缺失或突变导致的遗传性溶血性疾病。根据病情轻重，可分为轻型、中间型和重型。轻型患者通常无症状或仅有轻度贫血，一般在体检时发现；中间型患者贫血程度介于轻型和重型之间，可出现乏力、头晕等症状；重型患者贫血严重，常伴有黄疸、肝脾肿大等症状。
2.血友病
是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，由于凝血因子基因突变导致凝血功能障碍。患者主要表现为自发性出血或轻微外伤后出血不止，如皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血、关节出血等。重型血友病患者可出现自发性关节积血，甚至导致关节畸形。
3.苯丙酮尿症
是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢异常。患儿出生后一般正常，在3-6个月时逐渐出现智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、湿疹、尿有鼠尿味等症状。如果能在早期诊断并进行饮食治疗，患儿的智力发育可以基本正常。
4.先天性肾上腺皮质增生症
是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷导致的一组常染色体隐性遗传性疾病。根据酶缺陷的种类和临床表现的严重程度，可分为失盐型、单纯男性化型和非失盐型。患儿出生时即可出现外生殖器两性畸形，以后出现不同程度的男性化表现，如阴蒂肥大、阴唇融合等。
5.先天性甲状腺功能减退症
是由于甲状腺激素合成或分泌不足导致的疾病。患儿在新生儿期可出现黄疸消退延迟、腹胀、便秘、吃奶差、哭声低、体温低等症状，以后逐渐出现智力发育落后、生长发育迟缓、表情呆滞等症状。
需要注意的是，基因突变引起的疾病种类繁多，临床表现多样，且诊断和治疗需要专业医生的帮助。如果孩子出现异常症状，应及时就医，进行相关检查和诊断，以便早发现、早治疗。同时，对于有基因突变家族史的人群，应进行遗传咨询和基因检测，了解自身的遗传风险，以便采取相应的措施。
