造成21-三体综合征高风险的原因包括高龄产妇、唐氏筛查高危、遗传因素、致畸物质及疾病等,应进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测,确诊后需终止妊娠。
21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
造成胎儿21-三体综合征高风险的原因主要有以下几点:
1.高龄产妇:女性年龄越大,卵子老化,发生染色体不分离的概率就越高。
2.唐氏筛查高危:唐筛检查指数超出正常范围。
3.遗传因素:夫妻一方染色体异常;夫妻双方年龄较大。
4.致畸物质及疾病:孕期接触致畸物质,如放射线、化学药物、病毒等,或孕妇患有某些代谢性疾病、自身免疫性疾病。
5.其他:受孕时,夫妻一方的染色体结构或数目异常;女方习惯性流产等。
如果唐筛检查结果显示胎儿21-三体综合征高风险,应进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测,以明确诊断。如果确诊胎儿患有21-三体综合征,医生会根据具体情况建议孕妇终止妊娠。
需要注意的是,唐氏筛查只是一种初步的筛查方法,其结果并不能确诊胎儿是否患有21-三体综合征。如果对唐筛结果有疑虑或担忧,建议及时咨询医生,进行进一步的检查和咨询。同时,孕妇在孕期应保持良好的生活习惯,避免接触致畸物质,按时进行产前检查,以保障胎儿的健康。