新生儿遗传代谢病筛查主要有先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)及串联质谱遗传代谢病筛查等项目,每个地区和医院可能会有所不同,高危儿需进行额外筛查。
1.CH
由于甲状腺激素合成不足导致,若不及时治疗,会影响宝宝的智力和体格发育。
2.PKU
一种常染色体隐性遗传代谢病,若不及时治疗,会导致智力低下、癫痫等严重后果。
3.CAH
由于肾上腺皮质激素合成不足导致,若不及时治疗,会影响宝宝的生长发育和生殖系统发育。
4.G6PD
一种X连锁不完全显性遗传疾病,南方地区多见,北方相对较少,由于G6PD缺乏,红细胞不能抵抗氧化损伤而容易破裂,发生溶血性贫血。
5.串联质谱遗传代谢病筛查
通过检测新生儿血液中氨基酸和酰基肉碱等代谢产物,从而发现多种遗传代谢病。
以上是常见的新生儿遗传代谢病筛查项目,每个地区和医院可能会有所不同,具体项目可以咨询当地的医疗机构。此外,对于高危儿,如早产儿、低体重儿、多胎儿等,还需要进行额外的遗传代谢病筛查。