Klinefelter综合征，又称为先天性曲细精管发育不全或克兰费尔特综合征，是一种性染色体异常疾病。该疾病由美国的医生Klinefelter在1942年首先报道，因此以他的姓名命名。
Klinefelter综合征主要是由于患者的染色体核型异常所导致，最常见的是47XXY，即比正常男性多了一条X染色体。这种染色体异常可能是由家族遗传或先天性发育异常等因素引起。患者常表现为睾丸小而硬，外生殖器以及第二性征发育不全。具体症状包括阴茎短小、睾丸直径小于2cm、精子质量低下或精液中无精子，甚至可能出现勃起功能障碍，进而导致不育症。
目前，Klinefelter综合征的治疗主要采用雄激素替代疗法。该疗法旨在促进患者第二性征的成熟、恢复性功能并改善精神状态，使患者能更好地适应社会生活。然而，需要注意的是，雄激素替代疗法并不能恢复患者的生精功能，也不能影响已经发育的女性型乳房。对于有性格改变的患者，雄激素治疗应从小剂量开始逐渐加量，以防出现攻击行为。此外，对于女性乳房过度发育的情况，可考虑进行乳房成型术等手术治疗。
Klinefelter综合征的预后因个体差异而异。部分患者通过治疗可以显著改善生活质量，但部分患者可能仍面临生育困难和心理健康问题。因此，对于该疾病的患者来说，早期诊断、及时治疗和全面的心理支持都非常重要。
