高苯丙氨酸血症是一种遗传代谢性疾病。高苯丙氨酸血症主要是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致血液中苯丙氨酸增高引起。该病呈常染色体隐性遗传，根据缺乏酶的不同可以分为苯丙氨酸羟化酶缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症。苯丙氨酸羟化酶缺乏症在新生儿时期一般不会出现症状，患
新生儿苯丙氨酸是一种重要的氨基酸，是新生儿疾病筛查中的关键检测项目。苯丙氨酸在人体中起着多种生理功能，对新生儿的生长发育和身体健康至关重要。它不仅是人体不能合成的必需氨基酸之一，还是合成神经递质多巴胺和去甲肾上腺素等的重要前体，这些神经递质对大脑神经元的正
高苯丙氨酸血症是一种遗传代谢性疾病。其由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷，引起血液苯丙氨酸浓度增高，大于120mol/L，且与酪氨酸比值>2.0，表现为常染色体隐性遗传。因发生缺乏不同的酶，其分为苯丙氨酸羟化酶缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症。苯丙氨酸羟化酶缺乏症其与PAH基因异常
高苯丙氨酸血症是一种遗传代谢性疾病。其由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷，引起血液苯丙氨酸浓度增高，大于120mol/L，且与酪氨酸比值>2.0，表现为常染色体隐性遗传。因发生缺乏不同的酶，其分为苯丙氨酸羟化酶缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症。苯丙氨酸羟化酶缺乏症其与PAH基因异常
高苯丙氨酸血症是一种遗传代谢性疾病。高苯丙氨酸血症主要是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致血液中苯丙氨酸增高引起。该病呈常染色体隐性遗传，根据缺乏酶的不同可以分为苯丙氨酸羟化酶缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症。苯丙氨酸羟化酶缺乏症在新生儿时期一般不会出现症状，患
新生儿苯丙氨酸的正常值是小于1.2毫摩尔每升，如果高于上述值，要考虑孩子患有高苯丙氨酸血症，需要进一步检查明确诊断。如果通过检查发现是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致，需要坚持低苯丙氨酸饮食或者无苯丙氨酸饮食缓解症状，同时也需要定期复查苯丙氨酸。
高苯丙氨酸血症是否能生孩子，需要根据具体情况决定。如果患者的配偶无本病、无本病家族史，可以生孩子。如果患者的配偶也患有本病或者有家族遗传史，就不建议生育。首先要避免近亲结婚。本病还要避免近亲结婚，杂合子之间也不应生育。高苯丙氨酸血症是一组氨基酸代谢障碍性疾
苯丙氨酸是人体所必需的一种氨基酸，主要跟体内动氨酸合成有一定关系。所以若新生儿出现苯丙氨酸降低，会影响体内若氨酸合成，导致体内甲状腺水平降低。甲状腺水平跟机体脂肪、蛋白质以及糖类合成有一定关系。所以若缺乏苯丙氨酸酶，可能会导致先天性的代谢性疾病病，如苯丙酮
高苯丙氨酸血症一旦确诊，要积极地给予治疗，如果不治疗，新生儿期多无临床症状。但是在出生三四个月的时候，逐渐会出现典型的症状，头发有黑变黄，皮肤颜色变浅淡，尿液和汗液鼠臭味。婴儿期会有智力发育落后，小头畸形以及癫痫发作等症状。
诊断高苯丙氨酸血症，首先要检测血液的血苯丙氨酸浓度，可以应用荧光定量法和串联质谱法，还可以经过尿蝶呤谱分析检查。其次，可以进行头颅影像学检查有助于评价患儿脑损伤的程度，对脑白质病变进行评估，同时进行脑电图检查来了解脑功能的情况。
