高苯丙氨酸血症是一种遗传代谢性疾病。其由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷，引起血液苯丙氨酸浓度增高，大于120mol/L，且与酪氨酸比值>2.0，表现为常染色体隐性遗传。因发生缺乏不同的酶，其分为苯丙氨酸羟化酶缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症。苯丙氨酸羟化酶缺乏症其与PAH基因异常
高苯丙氨酸血症是一种遗传代谢性疾病。其由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷，引起血液苯丙氨酸浓度增高，大于120mol/L，且与酪氨酸比值>2.0，表现为常染色体隐性遗传。因发生缺乏不同的酶，其分为苯丙氨酸羟化酶缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症。苯丙氨酸羟化酶缺乏症其与PAH基因异常
新生儿苯丙氨酸的正常值是小于1.2毫摩尔每升，如果高于上述值，要考虑孩子患有高苯丙氨酸血症，需要进一步检查明确诊断。如果通过检查发现是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致，需要坚持低苯丙氨酸饮食或者无苯丙氨酸饮食缓解症状，同时也需要定期复查苯丙氨酸。
高苯丙氨酸血症是否能生孩子，需要根据具体情况决定。如果患者的配偶无本病、无本病家族史，可以生孩子。如果患者的配偶也患有本病或者有家族遗传史，就不建议生育。首先要避免近亲结婚。本病还要避免近亲结婚，杂合子之间也不应生育。高苯丙氨酸血症是一组氨基酸代谢障碍性疾
苯丙氨酸是人体所必需的一种氨基酸，主要跟体内动氨酸合成有一定关系。所以若新生儿出现苯丙氨酸降低，会影响体内若氨酸合成，导致体内甲状腺水平降低。甲状腺水平跟机体脂肪、蛋白质以及糖类合成有一定关系。所以若缺乏苯丙氨酸酶，可能会导致先天性的代谢性疾病病，如苯丙酮
高苯丙氨酸血症一旦确诊，要积极地给予治疗，如果不治疗，新生儿期多无临床症状。但是在出生三四个月的时候，逐渐会出现典型的症状，头发有黑变黄，皮肤颜色变浅淡，尿液和汗液鼠臭味。婴儿期会有智力发育落后，小头畸形以及癫痫发作等症状。
诊断高苯丙氨酸血症，首先要检测血液的血苯丙氨酸浓度，可以应用荧光定量法和串联质谱法，还可以经过尿蝶呤谱分析检查。其次，可以进行头颅影像学检查有助于评价患儿脑损伤的程度，对脑白质病变进行评估，同时进行脑电图检查来了解脑功能的情况。
高苯丙氨酸血症在新生儿期多无明显的临床症状，随着生长发育，一般在三四个月后会逐渐出现典型的症状，如头发有黑变黄，皮肤颜色浅淡状，尿液和汗液呈鼠臭味。在婴儿期，智力会明显的发育落后，小头畸形，反复呕吐，湿疹等症状。同时还伴有行为、性格、认知等异常情况。
儿童苯丙氨酸浓度正常值一般在120-360mol/L之间，但具体数值可能因检测方法、实验室条件和地区而有所差异。 儿童苯丙氨酸浓度正常值一般在120-360mol/L之间，但具体数值可能因不同的检测方法、实验室条件和地区而有所差异。 苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，对于儿童的生长发
儿童苯丙氨酸浓度正常值一般在120mol/L以下，若超标可能导致苯丙酮尿症，需及时就医。 儿童苯丙氨酸浓度正常值一般在120mol/L以下。 如果苯丙氨酸浓度超过120mol/L，可能会对儿童的健康产生不良影响，导致苯丙酮尿症等疾病。因此，对于儿童的苯丙氨酸浓度检测非常重要，可以早
