代谢综合征

唐氏综合征指染色体的异常，又叫21三体综合征，指21号染色体呈三体。现在做的唐氏的筛查，一般包括21三体、18三体和开放性神经管畸形。21三体的正常风险值是1/270，如果小于1/270，叫低风险，低风险也分临界和单纯的低风险，临界值在1/270到1/1000之间，在临界风险值期间建议

唐氏筛查分为两个时间段，一是早期唐筛，在10到13+6周之间做，主要是根据孕妇血hcg值和妊娠相关的结核蛋白PAPPA估测唐氏儿风险。第二种是中期唐筛，在15到20周之间进行，主要是根据孕妇血中的AFP值、甲胎蛋白、hcg值，结合孕妇的孕周、年龄和体重测算出来的唐氏高风险。如果早

皮罗序列征是一种先天畸形，主要表现是下颌骨的发育不良、舌体后坠和吸气性的呼吸障碍。本病一般无需使用药物治疗，而是需要进行手术治疗。但是，如果术后出现了伤口疼痛、肿胀等表现，则可以酌情应用非甾体类消炎镇痛药，比如阿司匹林。对于皮罗序列征来说，本身并不存在特效

皮罗序列征对于轻症的患者是不需要手术治疗的，只能说这种患者不需要手术治疗，不影响生活。孩子虽然患病，但是外观上没有明显的畸形，生活没受到明显的影响，在这种情况下，是不必纠结是否自愈的。但是对于重症的皮罗序列征孩子，如果寄希望于自愈，很可能遗失良好的手术时期

皮罗序列征并不是常见多发病，发病率不高，这也使得很多家长甚至医务人员，并不能够充分的认识疾病，在孩子出现呼吸困难或者呛奶的时候，容易被误解为其它的原因，这是需要警惕的。现在宣传疾病的诊治，也是为了让更多的人知道这种疾病或者对这种疾病有初步的认识，能够对孩子

皮罗序列征的孩子如果没有吞咽困难，饮食和普通孩子并没有大的差别。如果是手术之后的孩子，要求手术之后，孩子的下颌骨不能承受过大的力量。因此，在手术之后骨延长器，在骨头上的这段时间，孩子应该都进流食，并且用汤匙或者滴管来喂养，过程要持续三个月左右，直到孩子的骨

皮罗序列征术后的孩子，首先就喂养上而言，如果能够自行进食，是不能够用奶瓶去喂奶的，主张用汤匙喂养或者用滴管来喂养，这是在孩子吞咽还比较自如的情况下。如果孩子存在吞咽困难，可能就需要医生协助进行用胃管打奶的喂养，对于局部伤口而言，是比较容易护理的，家长只要注

皮罗序列征是一种先天畸形，最根本的原因还是孩子在胚胎发育中出现了基因的突变，但是这种突变并不意味着孩子的疾病是由遗传获得的，或者会遗传下去。但是，毕竟有了基因突变，所以在孩子的下一代出生之前，还是有必要做一下优生优育的筛查。尽管皮罗序列征的突变，不会直接遗

任何的先天畸形都可能不止是单一的表现，皮罗序列征也不例外。可以单独发病，也可以和其他的综合征同时发病，有的时候本身就是更复杂综合征的局部表现。另外，皮罗序列征发生的时候，也要关注远离部位的先天畸形。比如心脏的先天畸形，还有神经外胚层的其他先天畸形，这都是要

皮罗序列征是以下颌骨发育不良为主要表现的一种先天畸形，并不会直接导致耳聋。但是有先天性的畸形，表现类似于皮罗序列征。比如Collins 综合征，它的表现也是下颌骨发育不良，但是除了下颌骨发育不良之外，还有外耳、中耳的发育异常，这样的综合征会导致听力异常，所以要请专