什么是21三体高风险？

唐筛，它做为这种产前筛查的试验，它并不是这种诊断试验，这一那时候不可以确定小孩产生了唐氏综合症。唐筛如果提醒23三体高危，未必意味着小宝宝必须是，必须穿刺术孕妇羊水，孕妇羊水基因检查更精确，查b超有没有生长迟缓或是畸型等。

你先不要急，这个检查只是筛查，不一定就是得了这个病，去做羊穿吧。这个检查是确诊，羊穿是抽羊水检查，做的是染色体，有一定的风险，有可能流产，感染呀，这是染色体检查，直接就确诊了，对，要到上级医院去做的，B超没事的。

21三体综合征高风险的话，就有可能在胎儿时期表现出流产。如果是胎儿足月分娩，婴儿患有先天愚型，其成年后主要会表现为性腺功能异常，比如隐睾、睾丸偏小、睾丸生精功能下降，以及性腺合成和分泌功能减退等。

唐氏综合征高危型可能存在胎儿先天愚形，主要是胎儿染色体异常。此时可以经过母体抽血行无创DNA检查，或者行母体羊水穿刺来进一步明确诊断。如果检查有问题，就得要及时终止妊娠。

唐筛如果表现出神经管缺陷高风险，先不必过于紧张。因为唐筛毕竟是筛查，它对于神经管缺陷的检出率是60%-70%，并且有一定几率的假阳性，因此并不是确诊。确诊主要是B超，必要时行胎儿镜的检查，了解发现胎儿器官发育有无异常，如：是否有无脑儿、脊柱裂或者脊膜膨出这些疾病。

唐筛准确率不高，只是初步的筛查，并不能代表胎儿一定有问题。因此这种情况，可以建议做一个普通的B超，进一步去排除就可以了。如果孕周已达四维B超的时间，可以结合四维B超在进一步去排除这个神经管高风险。影像学的检查也并是不是百分之百准确的，后面还是需要定期做产前检

唐氏高风险后，做无创DNA检测的经过率基本上能达到99%，决大多数都是好的。无创产前基因检测相对于唐筛适用于孕周更广，准确度更高，胎儿的三大染色体疾病（唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13））的检出率均在90%以上，对21三体的准确率高达99%。

造成21三体综合征高风险的主要原因还是考虑是否存在先天胚胎发育不良，或者是父母双方存在染色体系统疾病的可能性比较大，如果现阶段进行唐氏综合症筛查，已经提示表现出了21三体综合征的高风险，那么就需要及时进行下一步的无创DNA的检查，或者是直接进行羊水穿刺的检查来确

一般三体高风险还无法判断是否严重，建议到医院做羊水穿刺或者做无创DNA来确诊，因为一般三体高风险的话说明无论是身体发育迟滞还是精神发育迟滞，都有比较高的可能性，还可能会伴随器官畸形。

怀孕检查出唐氏高风险的孕妇需要做进一步的检查，比如羊水穿刺检查，直接观察胎儿细胞染色体的数目和结构，也可以选择做无创DNA检查，能够明确的了解胎儿患21三体综合征、18三体综合征以及开放性神经管畸形的风险。如果检查结果提示胎儿唐氏儿的风险极大，必要时可以在医生的