异染性脑白质营养不良的诊断需要综合考虑临床表现、神经影像学、实验室检查和基因突变分析等因素，MRI显示脑白质内对称性异常信号，测定白细胞或皮肤成纤维细胞中的芳基硫酸酯酶A活性，基因突变分析可确诊，早期诊断和适当治疗对预后很重要。
根据所给信息，异染性脑白质营养不良的诊断需要考虑以下因素：
1.临床表现：
主要影响儿童和青少年，通常在2-10岁之间发病。
常见症状包括逐渐进展的运动障碍、视力问题、听力丧失、认知和行为问题等。
2.神经影像学检查：
磁共振成像（MRI）是诊断的重要手段。
MRI显示脑白质内对称性异常信号，特别是在后脑区域。
3.实验室检查：
测定白细胞或皮肤成纤维细胞中的芳基硫酸酯酶A活性。
基因突变分析可确诊。
4.其他检查：
电生理检查如脑电图（EEG）可帮助评估脑功能。
肌肉活检可排除其他肌肉疾病。
需要注意的是，异染性脑白质营养不良是一种罕见的疾病，诊断需要综合临床表现、神经影像学、实验室检查和其他相关检查结果。对于疑似病例，应及时就医并进行全面评估。此外，对于高危人群，如近亲结婚者、有家族史者，应进行遗传咨询和基因检测。早期诊断和适当的治疗可以改善患者的生活质量和预后。
关键信息：
1.诊断基于临床表现、神经影像学、实验室检查和其他相关检查结果。
2.MRI显示脑白质内对称性异常信号。
3.测定白细胞或皮肤成纤维细胞中的芳基硫酸酯酶A活性。
4.基因突变分析可确诊。
5.早期诊断和适当治疗对预后很重要。
