18-三体综合征是什么意思?

李巍巍 2025-06-20 16:33:46 2

  18-三体综合征指的是胎儿的18号染色体,在减数分裂过程中,染色体没有分离造成的,是一种染色体疾病。18-三体综合征的患儿出生以后表现为小头畸形,眼裂短,枕部后突,伴或不伴随唇、腭裂,颈部皮肤过剩等多处体表畸形。男婴可见尿道下裂、隐睾,女婴可表现为阴蒂大。患儿智力低下,有脑积水等神经管畸形,常伴随严重的内脏畸形。由于18-三体综合征是一种染色体疾病,现阶段没有好的治疗方法,因此如果在孕期唐筛检查胎儿为18-三体综合征高风险时,应进一步做无创DNA,或者羊水穿刺确诊。一旦确诊为18-三体综合征,建议终止妊娠。

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