唐氏综合征是什么？

唐氏儿在出生是能看出来。患者唐氏综合征的患儿，在出生时就可见特殊面容，如眼轴宽、眼裂小、鼻梁低平、舌头外吐等情况，可通过外表进行初步诊断，后期会有明显的智力发育障碍、体格发育异常以及多种畸形，严重有患白血病的风险。唐氏综合征是染色体异常疾病，想要明确诊断，

唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法，家长平时可以对患儿进行长期耐心的教育和训练，改善患儿的生活质量，使其掌握一定的生活、学习等技能。如果患儿伴有先天性心脏病、胃肠道畸形等症状，应根据患儿的身体情况，进行针对性的治疗。其次，家长应在专业医生或者营养师的指导下，

主要是建议家长配合好医疗人员在日常生活中对患儿长期进行耐心的教育和指导，训练其工作与生活技能，尽量让患儿做到生活自理，提高日后的生活质量。同时，需要注意预防感染。如果患儿同时还伴有其他心脏病或者是畸形现象，可视具体情况给予相应的手术治疗。目前临床上并没有什

唐氏儿不一定爱动。唐氏儿是由于21号染色体发生异常引起的染色体病，怀孕期间一般不会出现明显的不适，无法根据胎动进行鉴别判断。如果孕妇存在唐氏筛查高风险的情况，应该通过羊水穿刺或者无创DNA等方法进行检查。唐氏儿出生后还会表现出现明显的智力落后、发育迟缓，此时家

唐氏筛查检查不需要空腹就医，饮食等不会对检查结果造成影响；若孕妇还需做其它检查，如血常规等，则应空腹就医。临床主要通过唐氏筛查的结果，判断胎儿染色体等是否存在异常，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数等。若该项检查结果出现异常，建议孕妇进一步做羊膜穿刺检查或绒毛

小儿唐氏综合征是21号染色体异常导致的染色体病。该病并无有效的治疗方法，但可以通过长期训练提高患儿的智力水平并培养自理能力。

小儿唐氏综合征日常护理方法包括家庭护理、生活管理、病情监测等。家长需要坚持对患儿进行训练以提高其自理能力，同时需要注意防寒保暖、增加运动量，防止免疫力降低引起疾病。患儿平时应保持作息规律、饮食均衡，避免过度劳累或过多食用高脂高糖食物、生冷变质食物。家属需要

小儿唐氏综合征的治疗方法包括一般治疗、药物治疗、手术治疗等一般治疗通常以行为认知训练、运动训练、益智教育等为主，可以促进患儿脑细胞发育并提升患儿智力水平、增强患儿运动能力。一般合并先天性甲状腺功能低下症的患儿，可以遵医嘱选用左甲状腺素钠片进行治疗，合并细菌

医师结合患儿的临床表现和细胞遗传学检查、荧光原位杂交检查可以诊断小儿唐氏综合征。患儿存在特殊面容或出现智能低下、生长发育迟缓等症状时通常提示有患小儿唐氏综合征的可能性，医师据此可进行初步诊断。细胞遗传学检查是指对外周血细胞的染色体进行核型分析，医师根据检查

小儿唐氏综合征的就医流程包括观察症状、询问病史、完善检查等。一般患儿存在特殊面容或出现智能低下、生长发育迟缓等情况时应至儿科就诊。医师通常会询问患儿母亲的妊娠史和患儿的出生史、出生身长、出生体重、相关家族遗传史、近期的生长发育情况等。患儿就诊后需要进行体格