小儿唐氏综合征如何诊断?

孙永虎 2025-06-28 07:51:09 1

医师结合患儿的临床表现和细胞遗传学检查、荧光原位杂交检查可以诊断小儿唐氏综合征。

患儿存在特殊面容或出现智能低下、生长发育迟缓等症状时通常提示有患小儿唐氏综合征的可能性,医师据此可进行初步诊断。

细胞遗传学检查是指对外周血细胞的染色体进行核型分析,医师根据检查结果可以诊断小儿唐氏综合征,并进行分型。

染色体原位杂交是利用21号染色体的相应片段序列作探针,定位21号染色体的异常部位,也可以作为诊断小儿唐氏综合征的依据。

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