做唐氏筛查前要注意什么

唐氏综合症指的是小儿唐氏综合征，又称21-三体综合征，它是染色体病，是21号染色体异常导致的。小儿唐氏综合征占小儿染色体病的70%～80%，发生率大约是1:600～1:1000。小儿唐氏综合征的诱发因素有很多种，比如年龄，孕妇年龄越大，发病率越高。该病也与遗传因素有关系，如果女

唐氏综合症是21号染色体异常导致的染色体疾病。如果女性是高龄孕妇，发病的风险会明显上升；此病还和遗传因素有关，如唐氏综合征的女性有生育能力，其子代的发病率为50%。女性在怀孕时环境中的致畸物质较多，如有较多的农药或放射线物质；还有的女性长时间接触磺胺类的药物，

没做唐氏筛查的女性，可以在怀孕后14周-20周内到医院进行孕中期的二联、三联检查，能够评估胎儿患小儿唐氏综合征的风险。如果检查中发现胎儿伴有皮下积水、颈部皮肤较厚、鼻骨发育不良，以及心血管畸形等情况，提示胎儿患唐氏综合征的风险较大。女性还可以在怀孕后16周-20左右

唐氏综合征与孕妇情绪没有关联。唐氏综合征是一种由于21号染色体异常所致的染色体疾病，主要是由于父亲或者母亲供应的生殖细胞在进行减数分裂形成卵子或者精子时21号染色体不分离所致。如果母亲年龄比较大，甚至超出35岁，则会增加胎儿畸形几率。另外，孕前或者孕早期接受放射

唐氏筛查结果临界风险说明检查结果在高风险与低风险之间，说明胎儿有一定的几率患唐氏综合症。因为唐氏筛查主要是用于检查腹中胎儿唐氏综合征发生的几率，通过检查孕妇血清中的绒毛促性腺激素、甲型胎儿蛋白、游离雌三醇的浓度能够判断胎儿患病的风险。如果检查结果为低风险，

唐氏综合征风险率大约在1/700到1/1000左右，孕妇年龄越高，风险率越高。建议孕妇在孕期按照规定的时间完成唐氏筛查。唐氏筛查通过抽血来计算唐氏综合征的风险率，高危型可以达到1/200、1/300。所以，对于高风险孕妇而言，还应该及时做染色体检查，进一步判断唐氏综合征的风险

唐氏筛查一般在孕妇怀孕的14-20周进行，主要通过抽取孕妇的血清，检测其中的甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，再结合孕妇的年龄、体重、采血时的孕周以及预产期来计算出先天缺陷胎儿的危险系数。如果做唐氏筛查发现胎儿患唐氏综合征的危险系数较高，则有必要

唐氏筛查提示高风险表示经过唐氏筛查之后，根据检查结果分析判断胎儿患唐氏综合征的概率比较高，发生胎儿畸形等情况的可能性比较大。一旦出现唐氏筛查高风险的情况，应该进一步进行无创DNA检查来明确诊断。如果检查结果正常，则基本可以排除唐氏综合征。但仍应该定期就医进行

唐氏筛查临界风险是指进行唐氏筛查胎儿染色体存在异常的一种结果表达。这类情况介于低风险以及高风险之间，患唐氏综合征等疾病的几率相对较高，所以需要患者进一步进行无创DNA或者羊水穿刺检查来具体判断患唐氏综合征的概率。若进一步检查发现患病概率仍比较高。从优生学角度

唐氏筛查临界风险一般并不严重。临界风险说明唐氏筛查的情况在高风险和低风险之间，大部分孕妇生产后的宝宝是正常的。但唐氏筛查的结果并不能作为准确的诊断依据，所以仍少部分孕妇产出的宝宝患有唐氏综合征。对此建议孕妇进一步完善无创DNA检查或羊水穿刺实验，明确诊断。如