做唐筛是检查胎儿是否存在染色体异常,主要是筛查唐氏综合征(21-三体综合征)、爱德华氏综合征(18-三体综合征)和神经管缺陷。
1.唐氏综合征
这是一种常见的染色体异常疾病。如果胎儿患有唐氏综合征,通常会有智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等表现。通过唐筛,可以初步评估胎儿患唐氏综合征的风险,以便进一步采取相应的诊断措施。
2.爱德华氏综合征
爱德华氏综合征也是严重的染色体异常疾病。患儿会有严重的智力障碍、多发畸形等问题,预后很差。唐筛对筛查出爱德华氏综合征的风险有重要意义。
3.神经管缺陷
包括无脑畸形、脊柱裂等严重的先天性畸形,这些缺陷会对胎儿的健康和未来生活产生极大影响。唐筛能够在一定程度上提示神经管缺陷的可能性,有助于早期发现和处理。
唐筛是孕期重要的检查项目之一,通过检测孕妇血液中的相关指标,结合孕妇的年龄、孕周等因素进行综合分析,得出胎儿存在染色体异常的风险概率。尽管唐筛不能确诊,但它为后续的诊断和决策提供了重要依据。如果唐筛结果显示高风险,通常需要进一步进行羊水穿刺、绒毛取样或无创DNA检测等,以明确胎儿的具体情况。唐筛对于保障胎儿健康和优生优育具有不可忽视的作用。