胎儿MLPA测序是什么检查

张青 2025-07-12 22:58:19 1

胎儿MLPA测序是一种检测胎儿染色体非整倍体异常的产前筛查方法,准确性和灵敏度更高,但有一定局限性。

胎儿MLPA测序是一种针对胎儿染色体非整倍体异常的检测方法。

MLPA即多重连接依赖式探针扩增,是一种用于检测基因组中DNA甲基化的技术。通过对胎儿细胞进行基因测序,可以检测出常见的染色体非整倍体异常,如21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华综合征)和13-三体综合征(帕陶氏综合征)等。

与传统的唐筛等检测方法相比,胎儿MLPA测序具有更高的准确性和灵敏度。它可以检测出更细微的染色体异常,并且对于一些唐筛结果为临界风险或高风险的孕妇,提供更明确的诊断结果。

需要注意的是,胎儿MLPA测序并不是一种确诊性的检测方法,它只能提供初步的筛查结果。如果检测结果异常,需要进一步进行羊水穿刺或脐血穿刺等确诊性检测,以明确胎儿的染色体情况。

此外,胎儿MLPA测序也有一定的局限性,如检测范围有限、可能出现假阳性或假阴性结果等。因此,在进行检测前,孕妇和家属应该充分了解检测的风险和局限性,并与医生进行详细的讨论和沟通。

总之,胎儿MLPA测序是一种重要的产前筛查方法,可以帮助孕妇和家属了解胎儿的染色体情况,做出更明智的决策。但是,它也不是万能的,需要结合其他检测方法和临床情况进行综合判断。

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