新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些?

尧国勇 2025-06-24 09:08:25 1

  苯丙酮尿症的孩子,刚刚出生的时候,基本上是正常的,新生儿时期没有明显的症状,部分患儿可能会表现出喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性的症状。未经治疗的患儿3-4个月以后逐渐表现出智力发育、运动发育的落后,头发由黑色变为黄色、皮肤发白、全身和尿液有特殊的鼠臭味,这样的孩子相对湿疹是比较严重的。随着孩子的年龄的增加,智力发育落后越来越惨,年长儿拥有60%和孩子表现出智能障碍,并伴随轻微的神经系统体征,比如肌张力的增高、腱反射的亢进,小头畸形严重的可能会表现出脑性瘫痪,患儿常常在18个月以前,表现出婴儿痉挛性的点头一样的发作形式,以及其他形式的癫痫发作,大约有80%的孩子脑电图是异常的,易表现为癫痫样的放电。

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