先天性甲减的病因主要有：甲状腺不发育或发育不全、甲状腺素合成障碍、甲状腺或靶器官反应低下、母亲因素。早发现、早治疗可避免对新生儿智力和体格发育造成影响。
先天性甲减是由于甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，偶见地方性。其病因主要有以下几点：
1.甲状腺不发育或发育不全：约占先天性甲减的90%。
甲状腺完全缺如：多为探查或尸检时偶然发现，常伴有外胚层发育不良，如无汗症、头发稀疏、角膜混浊、耳聋、心脏畸形等。
甲状腺发育不全：常伴有甲状舌骨导管或气管食管瘘。
2.甲状腺素合成障碍：由于基因突变导致甲状腺激素合成过程中关键酶的缺陷，从而影响甲状腺激素的合成。
碘转运缺陷：由于钠-碘同向转运体基因突变，导致甲状腺滤泡细胞对碘的摄取和转运障碍，从而影响甲状腺激素的合成。
甲状腺过氧化物酶缺陷：由于甲状腺过氧化物酶基因突变，导致甲状腺激素的合成障碍。
碘化酪氨酸偶联缺陷：由于甲状腺球蛋白基因突变，导致甲状腺激素的合成障碍。
3.甲状腺或靶器官反应低下：
甲状腺对TSH反应低下：由于TSH受体基因突变，导致甲状腺对TSH的反应低下，从而影响甲状腺激素的合成和分泌。
全身甲状腺激素抵抗综合征：由于甲状腺激素受体基因突变，导致甲状腺激素的作用缺陷，从而引起甲状腺功能减退。
4.母亲因素：
母孕期缺碘：母亲在孕期缺碘，会影响胎儿甲状腺的发育和甲状腺激素的合成。
母孕期抗甲状腺药物：母孕期使用抗甲状腺药物，如丙硫氧嘧啶、甲巯咪唑等，会影响胎儿甲状腺的发育和甲状腺激素的合成。
母孕期自身免疫性疾病：如桥本甲状腺炎、Graves病等，会产生自身抗体，通过胎盘进入胎儿体内，影响胎儿甲状腺的发育和甲状腺激素的合成。
母孕期接受放射性碘治疗：母孕期接受放射性碘治疗，会影响胎儿甲状腺的发育和甲状腺激素的合成。
先天性甲减若能在出生3个月内确诊并及时治疗，多数患儿的智力和体格发育可达到正常水平。因此，对于新生儿，尤其是有先天性甲减高危因素的新生儿，应及时进行甲状腺功能筛查，以便早发现、早治疗。
