肝豆状核变性是什么病?

郭朋 2025-06-28 00:45:32 1

肝豆状核变性属于常染色体隐性遗传病,此病较为罕见,是由于先天性铜代谢障碍引起的,且以肝硬化和脑部病变为主要特征。此病会导致患者出现锥体外系症状精神症状以肝硬化、肾功能损害等表现,如肢体震颤、运动迟缓、嗜睡、精神行为改变、黄疸、腹痛等。本病的治疗原则为通过治疗减少铜的吸收、增加铜排出,常用药物为锌剂、D-青霉胺、三乙基四胺,若出现严重的脾功能亢进,则应进行脾切除。

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