唐氏儿也就是患有21-三体综合征的患儿,是由于染色体异常,所致的先天性疾病。一般唐氏儿在胎儿时期就会被自然淘汰,即便是少部分的活产儿,也不可长期存活。还可表现为特殊面容、智力低下、无生育能力。
唐氏儿是指唐氏综合征的孩子,主要是染色体异常,造成的病人往往表现为特殊的面容,智力低下,身体发育缓慢。如果表现出唐氏综合征,病人需要在家属和医生的指导下,长时间的治疗。孕妇要在早期和中期进行唐氏综合征的一些筛查,孕妇在妊娠满15至20周左右,就要进行唐氏筛
唐氏筛查就是在怀孕期间做的一个很重要的检查。如果唐氏筛查结果显示的是高风险,就会生出染色体异常的宝宝。这一类宝宝主要的表现是生长发育比同龄人迟缓、智力比较低下,这种宝宝出生以后生存的能力都是比较差的。一旦表现出这种高风险,就要进一步行产前诊断。
唐氏筛查分早唐和中唐,早唐一般在怀孕11-14周之间做,中唐一般在怀孕15-20+6周之间做比较合适。经过抽取孕妈妈的血清,根据孕妈妈的孕周、年龄、体重、身高等综合分析和评估宝宝的发育状况,能够初步判断出胎儿是否有先天性遗的传基因方面的问题。
唐氏筛查的结果为低风险,通常是指胎儿患有先天性遗传性疾病的概率会比较低,那么这种情况下是可以不做无创的。但是,如果在后期的孕检过程中发现胎儿表现出异常指标,比如多个超声指标提示异常,那就需要进一步做无创来检查染色体是否存在异常。
怀孕15周时是可以做唐氏筛查的,因为正常情况下,唐氏筛查的时间是在怀孕15-20周之间。经过抽血检查,检查血清中的甲型胎蛋白、游离雌三醇以及绒毛膜促性腺激素,还要结合孕妇的年龄、怀孕周数以及体重来计算胎儿患唐氏综合征的风险。
发现孩子运动发育迟缓,可能是营养不良造成,也可能是唐氏综合症造成,需要到医院检查来确定病因,再进行具体的治疗。建议先到医院做些体格检查,对宝宝的身体发育情况做出判断,结合宝宝的具体情况来治疗,可以经过一些训练来缓解症状。
唐氏筛查为低风险,表明胎儿表现出唐氏综合征的可能性相对较小,一般是不需要做无创筛查的,在孕期定时做好产检即可。唐氏筛查主要是经过化验孕妇的血液,并结合孕妇的年龄,孕周,预产期等多种因素,得出胎儿患有唐氏综合征的危险系数。
唐氏筛查检查结果低风险属于正常。处于高风险和低风险之间就是临界风险,是用来检查胎儿是否患有唐氏综合征的检查项目。怀孕以后需要注意休息,合理饮食,注意按期孕检,筛查妊娠期并发症,筛除胎儿发育畸形,防止干体力活动。
唐筛的高风险说明胎儿患唐氏综合征的风险是增加的。造成唐氏筛查的结果呈高风险原因有: 第一,染色体发生随机的突变造成胎儿患21三体综合征高风险。 第二,唐筛输入的信息错误也会造成表现出高风险。建议咨询医生。
正常情况下,女性可以在怀孕15周到20周的时候进行中期唐氏筛查,这段时间是比较好的。唐氏筛查依据时间的不同分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。正常情况下,早期唐氏筛查是在怀孕11周到13周加6的这段时间进行。