儿童肝豆状核变性表现

管理员 2025-07-17 16:49:53 1

儿童肝豆状核变性主要表现为进行性加重的肝脏损害、神经精神症状及眼部异常等。

1.肝脏损害:可出现食欲减退、恶心、呕吐、黄疸、肝脾肿大等。肝脏功能逐渐下降,严重时可导致肝硬化甚至肝功能衰竭。这是由于铜在肝脏内蓄积,对肝细胞造成损伤。

2.神经精神症状:常见的有震颤、肌强直、运动迟缓、构音障碍、吞咽困难等。随着病情进展,还可能出现精神行为异常,如性格改变、情绪波动、智力下降等。铜在神经系统蓄积会影响神经功能。

3.眼部异常:特征性的表现为角膜KF环,即在角膜与巩膜交界处出现绿褐色或金棕色的色素环。这是诊断肝豆状核变性的重要体征之一。

4.其他表现:还可能有血尿、蛋白尿等肾脏损害表现,以及皮肤色素沉着、关节疼痛等。

儿童肝豆状核变性是一种遗传性疾病,早期诊断和治疗非常重要。一旦发现相关症状,应及时就医,进行相关检查和评估,以便尽早开始治疗,改善预后。

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