无创DNA主要能排查21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体异常相关的畸形。
1、21-三体综合征
无创DNA通过检测孕妇血液中胎儿游离DNA的情况,可以较为准确地评估胎儿患21三体综合征的风险。如果胎儿存在21号染色体三体的情况,无创DNA检测通常会显示异常,有助于早期发现和诊断。
2、18-三体综合征
无创DNA对于18三体综合征同样具有较好的检测能力。当胎儿出现18号染色体三体时,无创DNA结果会相应提示异常,以便及时采取进一步的措施进行确认和处理。
3、1三体综合征
无创DNA能够检测到与13三体综合征相关的异常信号,为临床诊断提供重要的参考依据。但需要注意的是,无创DNA虽然对这些染色体异常具有较高的检测准确性,但它仍然只是一种筛查手段,不能确诊。如果无创DNA检测结果提示高风险,通常需要进一步进行羊水穿刺或绒毛取样等有创检查来明确诊断。同时,无创DNA对于其他类型的畸形,如神经管缺陷、心脏畸形等的检测能力相对有限,不能完全替代其他的产前检查项目。在孕期,应根据医生的建议进行全面、系统的产前检查,以确保胎儿的健康。