纯合子家族性高胆固醇血症是什么

管理员 2025-06-30 23:58:22 1

纯合子家族性高胆固醇血症是一种由基因突变导致的严重常染色体遗传疾病。

该疾病的主要特征是血浆胆固醇水平极度增高,通常是正常人的6至8倍,超过13mmol/L(500mg/dl)。患者还会出现广泛的黄色瘤,这些黄色瘤多见于皮肤及肌腱,如跟腱、手部、肘部、膝下和眼睑等部位。此外,患者还可能出现脂性角膜弓,即在角膜上邻近角膜缘出现的灰色或黄色混浊区,多于10岁前出现。该疾病还可能导致早发的动脉粥样硬化性心血管疾病,如心肌梗死、卒中等,严重威胁患者的生命健康。

若家族中有此类病史,或者个人出现上述相关症状,应及时就医进行血脂检查、基因检测等相关检查,以便早期发现、诊断和治疗。纯合子家族性高胆固醇血症的治疗需要长期或终身进行,包括生活方式改变、药物治疗和可能的肝移植等。患者应遵循医嘱,积极配合治疗,以控制病情进展。

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