SMA检查是什么

管理员 2025-06-30 09:15:36 1

SMA即脊髓性肌萎缩,SMA检查是指用于确诊脊髓性肌萎缩的检查,包括血清学指标、肌肉组织检查、特异性分子诊断。

1.血清学指标

磷酸肌酸激酶(CPK)是该病常用的辅助诊断指标,Ⅰ型SMA,CPK大多正常,少数患者轻度升高,Ⅱ型SMACPK偶尔可见升高,Ⅲ型CPK伴有轻度和中度升高,也可能明显升高。晚期患者由于肌肉严重萎缩,CPK水平会逐渐下降。

2.肌肉组织检查

进行该项检查可发现横纹肌纤维萎缩,粗细不等、肌原纤维松散、肌肉内神经纤维数减少。

3.特异性分子诊断

该项检查主要是针对常见的SMN1基因7、8号外显子缺失突变,适用于SMNⅠ型基因复合杂合突变病例以及点突变的诊断,能够提高SMA的基因诊断率。

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