孕妇唐氏筛查高风险是什么意思？

　　小儿唐氏综合征是由于21号染色体异常造成的最多见的染色体病，总发生率占活产新生儿的1‰，也是人类最早被确定的染色体病。 主要的临床特点是智力障碍，发育迟缓，特殊面容，并可伴随多发畸形。多见先天性心脏病及其它畸形。主要靠孕中期的羊水穿刺诊断。单纯经过听胎心不

　　唐氏综合症是一种染色体病，也叫21－三体综合症，主要的临床表现是儿童的智力低下。做四维B超，我们可以看出胎儿的解剖学上的缺陷，比如先天性的心脏病、唇腭裂等等。但是没有办法诊断胎儿的智力是否正常。因此唐氏综合征并不是经过B超来诊断。B超可以看到跟唐氏综合征相

　　唐氏筛查是在妊娠的中期抽取孕妇的血，根据血中hcg，甲胎蛋白，孕妇的体重和年龄等来综合评估风险因素。而四维彩超检查，是根据超声来检查胎儿有没有器官发育的畸形。四维彩超可以经过超声影像学，检查胎儿各个器官有没有明显的发育畸形。而唐氏筛查主要针对的是先天的愚

　　四维彩超是不能排除唐氏儿的，由于唐氏儿一般表现为胎儿的智力发育有问题，智力的发育一般在四维彩超是不能查出来的。四维彩超主要能够比较立体的观看到宝宝生长发育的情况，尤其是面部能够看到颅脑有没有异常，有没有脑积水以及有没有唇裂、腭裂这样的一些现象。此外还能

　　四维彩超和唐氏筛查一样吗？四维彩超和唐氏筛查是不一样的。唐氏筛查分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查，是排查宝宝是不是唐氏儿，也就是宝宝患唐氏儿的风险的评估。唐氏筛查准确性不高，只有60%到70%，因此要经过做nt检查。早期筛查、中期唐氏筛查来提高唐氏儿的排查率，唐

　　唐氏筛查是在怀孕15-20周期间，抽取孕妇的血液检查，能够根据孕妇的孕周和体重，综合分析和判断胎儿是否有先天性遗传基因方面的问题，能够准确的判断出21一三体综合征和18三体综合征是否异常。做四维的检查是经过做四维彩超判断胎儿有先天性畸形方面的问题，这种检查只能

　　21-三体综合症，也就是染色体21号染色体多了一条，（完全型-三体，易位性-三体，嵌合型-三体）而造成的一种先天性的疾病。在全部的孕妇中，约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1-2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1-2/1000。此外医生还会将甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激

　　唐氏筛查的准确率大概在70%~80%之间，若是经过唐氏筛查表现出阳性结果的情况下，建议可以做无创DNA 检查，而无创DNA 的准确率可以高达99%以上。或者是在临床上可以抽羊水做化验检查，但是抽羊水做化验检查会承担一定的风险，有可能会造成感染，或者是刺激造成先兆流产或者

　　唐氏筛查主要是怀孕期间对唐氏儿的筛查，唐氏儿一般是先天性智力发育有问题。唐氏儿出生之后，也就是先天性愚型。出生之后没有治疗的办法，生存能力低下。因此怀孕期间唐氏筛查是很有必要的，大多都是21和18染色体有问题。孕期定期检查，注意休息防止熬夜劳累，如果唐氏筛

　　唐氏筛查和无创DNA都是检查唐氏综合症的方法。唐氏综合症是小儿染色体病中最多见的一种，是常染色体激变，患儿以发育迟缓，智力低下为主要特征，唐氏筛查正常是在孕14~20周检测血清中的甲胎蛋白，人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇，并且结合孕妇的年龄等参数，计算胎儿患唐