苯丙酮尿症是可以遗传的,如果家族有遗传史但是夫妻双方没有,这种可能性不大,但是如果夫妻双方只要一方有,患病的几率是很大的。这种疾病是可以治愈的,建议患者积极配合医生治疗,在治愈后再考虑生孩子。而且这种疾病后天也是可以形成的,需要引起重视。
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要
苯丙酮尿症症状是会出现头发的干枯、湿疹、还会出现烦躁、易激惹、喂养困难、除此之外还有可能会出现智力的障碍、癫痫的症状,可以用一些5-羟色胺和L-DOPA来进行治疗。
苯丙酮尿症会对神经系统造成损害,导致脑部发育不完全,常见的临床表现有智力低下、皮肤干燥、汗液有霉臭味、湿疹、皮肤抓痕、色素脱失等,如果能够尽早治疗,智力有可能会恢复到正常水平。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,与遗传有很大的关系,一般很难治愈。常表现出智力低下、生长发育迟缓、头发枯黄、尿液异味、皮肤抓痕、湿疹等症状,一旦确诊后,应该积极配合治疗,年龄越小,治疗效果越好。
苯丙酮尿症是可以治好的,越早发现越早治疗,愈后的效果越好,一般对于苯丙酮尿症患者治疗主要是通过饮食治疗,给孩子进食低苯丙氨酸饮食,使孩子血中苯丙氨酸保持在0.24~0.6mmol/L,再适当配合药物治疗促进病情恢复。
该病越早治疗越好,如果是积极的治疗,对寿命可以没有影响的。苯丙酮尿症一般表现为智力低下,一旦确诊需要积极地进行治疗,临床上通常采用饮食疗法,对于婴幼儿可以喂特制的奶粉,幼儿应该以淀粉类和水果为主,训练日常的生活技能和言语能力。
苯丙酮尿症平均寿命并不没有确切的数字,虽然苯丙酮尿症属于遗传代谢病,但它是可治性的遗传代谢病,早期诊断和治疗是治疗的关键,如果孩子治疗较早,对孩子后期的生活和生命时间是没有任何影响的。
苯丙酮尿症如果早期便开始治疗,孩子预后良好生长发育和正常的孩子是一样的,不会受到影响,如果治疗的不及时,并且没有给予饮食控制,此时孩子会出现发育迟缓、认知功能障碍等症状,这种现象是不可逆转的。
苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢病,它主要是属于常染色体隐形遗传,通常父母双方都是致病基因变异携带者,才会导致孩子患有苯丙酮尿症,其次这种疾病不是性染色体疾病,男女均会有发病的几率存在。
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,它是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病,常发生在近亲结婚的后代中,一般在身体确诊后,可以及时给予正确的方法治疗,尽早给予饮食疗法处理。