孩子患有肉碱缺乏症多会有呕吐、精神状态不佳、头晕、恶心、食欲减退的症状，还会有呼吸急促、嗜睡、肌张力低、便秘的现象出现，严重还会引起惊厥、昏迷、呼吸衰竭等表现。肉碱缺乏症的患儿智力和运动发育也会比正常儿童发育迟缓，急性期往往还会引起肝功能损害、代谢性酸中毒等并发症的出现，有些患儿还会有心肌肥厚、心脏扩大的症状。若是早发现、早治疗，预后也是比较好的，能正常生长发育。
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